CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM GENÉTICA

Gene
É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo.
Cromossomos
Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encenam um con¬junto de genes.
Cromossomos homólogos
São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (en¬contrados nas células diplóides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres.
Genes alelos
São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode te um dos alelos que determina a cor castanha do olho, e o outro alelo a cor azul do olho.
Genótipo
É o património genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de cruzamento, tes-te ou da análise dos parentais e descendentes.
Fenótipo
É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse fenómeno é deno¬minado "peristase" e pode ser exemplificado pelas hortênsias, que em solo básico apresentam coloração azul, e em solo ácido apresentam co¬loração rosa.
Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no caso dos grupos sanguíneos. Por exemplo: uma pessoa que é do grupo sanguíneo AB; como esse caráter não pode ser visualizado, mas pode ser detectado experimentalmente, trata-se de um fenótipo.
Fenocópias
Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo hipofisário - provocado por função deficiente da glândula hipófise - simulando o nanismo acondroplásico - determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes.
Homozigoto ou puro
Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta, quer seja ele dominante ou recessivo.
Heterozigoto ou híbrido
Quando para uma determinada característica os alelos são diferen¬tes. O heterozigoto pode produzir gamelas dominantes ou recessiws.
Dominante
Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo, determina o fenótipo. O gene dominante se manifes¬ta tanto em homozigoze, quanto em heterozigoze.
Recessivo
O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominan¬te no heterozigoto, se comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigoze.
Cariótipo
Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de cromossomos, sua forma e tamanho e a posi¬ção do centrômero.
Genoma
Dá-se o nome de genoma ao conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade.